Saúde

Há uma mutação portuguesa do cancro da mama a ser investigada

A investigação vai acompanhar os portadores desta mutação e avaliar a doença agora e os riscos do seu reaparecimento no futuro.
Por Carla Mendes, 02.08.2017

Angelina Jolie foi um dos nomes que mais contribuiu para a divulgação da mutação do gene BRCA, responsável pelo aumento do risco de cancro da mama, quando, em 2013, anunciou ao mundo ter sido submetida a uma dupla mastectomia preventiva. Depois dela foram muitas as mulheres que procuraram estes testes genéticos para confirmar se faziam ou não parte do grupo das portadoras desta anomalia.

Por cá, há um estudo que pretende fazer o mesmo e mais: caracterizar a mutação de um destes genes, o BRCA2, também designada por BRCA2 c.156_157insAlu, considerada a mutação fundadora portuguesa.O trabalho está a ser realizado pela Associação Portuguesa de Investigação em Cancro (ASPIC), em colaboração com a Evita - Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário.

À Máxima, Luís Marques da Costa, presidente da ASPIC e um dos responsáveis pelo trabalho, explica que esta mutação nacional, identificada num laboratório belga em 2005, "teve a sua ‘origem’ em portugueses, pelo que os portadores de mutação que desenvolveram cancro estão na sua grande maioria em Portugal".É sobre esta mutação que se debruça a pesquisa, que teve o seu pontapé de saída em outubro de 2016, altura em que foi decidida a criação de um "consórcio de investigadores" para concretizar o projeto. "O protocolo de estudo chegou ao seu termo e agora será implementado, logo após a obtenção das autorizações necessárias. Pensamos que até finais de 2018 teremos concluído a primeira parte do projeto e que será sobretudo para caracterizar o comportamento clínico dos cancros da mama que estão associados a esta mutação."

Como principal objetivo, o trabalho pretende tornar mais fácil a tarefa de tratar estes doentes. "A grande maioria está em Portugal e a caracterização clínica desta mutação é necessária para ajudar os médicos que, no futuro, tenham de tomar decisões sobres estes doentes. Portanto, trata-se de um imperativo ético e científico." Luís Marques da Costa não tem dúvidas que, "ao sabermos melhor qual é o comportamento clínico desta mutação (do cancro da mama associado à mutação), saberemos melhor se a resposta aos tratamentos que conhecemos é semelhante à dos outros tumores da mama", explica. "Por exemplo, poderemos vir a saber se o risco para a recidiva do cancro da mama operado é maior ou, nos casos em que a doença está metastizada, se respondem igualmente bem aos tratamentos que dispomos."

Mas o estudo permitirá ainda mais: confirmar se "estas doentes (são na grande maioria mulheres, mas também podem ser homens), caso sejam diagnosticadas com um cancro da mama que foi atempadamente tratado, terão um risco acrescido de desenvolver outros cancros: ovário, pâncreas, por exemplo. Será muito interessante saber qual é o padrão de outros cancros para doentes que ficaram aparentemente curadas. Estes resultados podem ser muito úteis para definir protocolos de vigilância".

Certezas só depois da conclusão do estudo, mas Luís Marques da Costa acredita que, por cá, sejam centenas as pessoas que sofrem com esta mutação. Por isso, este projeto envolve todos os grandes centros que têm sido responsáveis pela deteção desta mutação e acompanhamento destes doentes.

 

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